您收到基因检测结果的时间取决于检测的类型。在检测前请您向您的医生了解您将进行的基因检测所需要的时间。实验室会尽可能快地将书面检测结果提供给您的医生。然后您的医生将和您讨论相关的结果。

阳性或高风险结果
如果基因检测的结果是阳性的,这意味着检测到了基因的改变。您收到阳性或高风险结果后,将根据您做基因检测的原因采取相应的行动:

1.如果您是为了诊断一个特定的疾病或症状,那么阳性结果将帮助您和您的医生确定正确的治疗和管理计划。

2.如果您检测的目的是为了确认您是否携带会导致您的孩子患上某种疾病的突变基因,当测试结果是阳性时,您的医生或遗传咨询师就可以确定孩子患这种疾病的风险。检测结果还可以为您和您的伴侣在计划成立家庭或增添家庭成员时提供信息。

3.如果您进行基因检测是为了确定您是否会患上某种特定的疾病,那么一个阳性或高风险的检测结果并不意味着您一定将患上这个疾病。例如,拥有一个乳腺癌基因(BRCA1BRCA2)突变只是意味着您有很高的患乳腺癌的风险,但这并不表明您将患上乳腺癌。然而,也存在一些情况,如亨廷顿病,相关基因的改变表明疾病最终会出现。

您的医生会告诉您阳性或高风险的结果对您来说意味着什么。在某些情况下,即使您有着某些使您容易患上疾病的基因突变,通过改变生活方式,也可能会降低您患上某种疾病的风险。检测结果也可以帮助您制定相关的生育计划,在事业和保险方面做相应的选择。

另外,您可以选择参加与您遗传疾病状况相关的研究或注册中心。这可以帮助您更新预防或治疗进展的信息。

 

阴性或低风险结果

阴性或低风险的结果意味着没有检测到基因改变,但阴性结果不能保证你没有改变。基因检测的准确性,取决于检测的条件以及是否之前在家庭成员中确定了某个基因突变。

即使您没有基因突变,这并不一定意味着你永远不会患上这种疾病。例如,那些没有乳腺癌基因(BRCA1BRCA2)突变的人仍然可能患上乳腺癌。同时需要注意的是,基因检测可能无法检测到所有的遗传缺陷。

 

不确定的结果

在某些情况下,基因检测可能无法提供相关基因的有用信息。每个人的基因与别人的基因都存在不同之处,如果以基因表现形式来说的话,每个人都是一个变种(这就是基因的多态性),通常这些变化并不会影响您的健康。但有时很难区分致病的基因变异和无害的基因变异。在这些情况下,必要时可进行后续的检测。

无论您的基因测试结果如何,您可以与您的医生或者遗传咨询师讨论相关问题,以便让您能明白结果对您及您的家人的意义。

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