人体基因组中直接参与蛋白质编码的DNA区域的总和称为外显子组。人类外显子组包括22,000多个基因的180,000多个外显子。绝大多数已知与疾病相关的DNA序列水平的变异都发生在外显子或其调控区域,所以进行外显子检测是分析病人DNA,揭示遗传性疾病致病机制最有效的方法,可以对各类复杂疾病和遗传性疾病提供直接的DNA水平的诊断依据。

    本服务通过对个人全外显子组进行重测序获得外显子区域序列图谱,并对疾病相关基因和药物反应基因进行分析,发现致病基因和潜在的健康问题,指导受检者建立科学的生活方式,远离疾病诱发因素。通过后续相关解读、信息更新及健康管理服务,受检者可以获得了解个体特性、预防疾病的发生、指导个体化医疗的全方位服务,终身受益。

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