染色体非整倍体简介

临床上常见的染色体非整倍体包括21-三体综合征(唐氏综合征)18-三体综合征(爱德华氏综合征)13-三体综合征(帕陶氏综合征),以及一些性染色体三体型及X单体型,而染色体非整倍体对宝宝的健康有着深远的影响。

其中,唐氏综合征的发病率高达1/800~1/600,患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢等方面畸形。

这类疾病迄今为止无法根治,最好通过产前筛查和产前诊断来进行预防。


 

导致染色体非整倍体的危险因素

1、高龄妊娠,当女性的生育年龄超过35岁时,生育染色体疾病患儿风险相应升高。

2、自身免疫疾病

3、遗传因素

4、病毒感染

5、长期在放射性污染环境下工作


 

现有的产前检测技术

 

 

 

 


无创产前基因检测技术的适用人群

135岁及以上的高龄产妇;

2、血清学筛查显示高危的孕妇;

3胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇;

4有穿刺禁忌症等,不宜进行或不愿进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断的孕妇;

535岁以下,错过血清学筛查机会的孕妇

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