先天听力障碍是导致出生缺陷的另一重要原因之一。2006年中国第二次残疾人抽样调查显示:听力残疾2004万人,占24.16%。在听力残疾者当中,0~6岁听力障碍儿童有80万,每年新生听力障碍儿童3万多,如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听力障碍儿童超过6万。

究表明,导致耳聋的原因有环境因素、遗传因素或者环境因素与遗传因素共同作用。其中遗传因素是主要的部分,据报道,有60%的耳聋是由遗传缺陷引起的,另外在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者也是由于自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。

目前临床上常见的物理筛查方法有瞬态诱发性耳声发射(TEOAE)和自动听性脑干反应(AABR),已在临床上广泛推广,但是其不足之处主要是不能检测出迟发性耳聋和药物性耳聋,同时也不能准确判断导致耳聋的病因。而基因检测与临床物理检测形成互补,可以弥补临床上的不足。

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