骨髓增殖性疾病(Myeloproliferative diseases, MPDs是某一系或多系骨髓细胞不断地异常增殖所引起的一组疾病统称,其发病率约为每年6~9/10万,主要分为慢性粒细胞白血病(Chronic myelogenous leukemia, CML)、真性红细胞增多症(Polycythemia vera,PV)、原发性血小板增多症(Essential thrombocythemia, ET)以及原发性骨髓纤维化(Primary myelofibrosis, PMF)等。

JAK2属于JAKsJanus Kinases)家族,酪氨酸蛋白激酶的一种,影响基因的转录调节。JAK2基因特定位点的突变将导致造血细胞的异常增生。近年来研究发现,65%-97%PV23%-57%ET35%-57%PMF和少数骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndromes,MDS)患者存在JAK2 V617F基因突变。在部分JAK2 V617F阴性的患者中可检测到JAK2基因第12外显子的突变或JAK2基因的其它突变。修订的2008 WHO分类系统中,JAK2突变成为MPDs主要的诊断和预后指标。

JAK2基因突变类型:

JAK2 V617F突变:位于14号外显子JH2结构域第617位缬氨酸错义编码为苯丙氨酸。

JAK2 exon12突变:位于12号外显子末端邻近JH2结构域的第536-547位氨基酸区域,最常见的为K539LN542-E543delE543-D544del突变。

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