中海贫血(以下简称地贫)是一种由血红蛋白中的珠蛋白基因缺陷引起的溶血性可遗传单基因病,多发于地中海沿岸、非洲、中东、中亚、东南亚和中国南方地区。根据其发病机理,分为α-地贫和β-地贫。据世界卫生组织和国际地中海贫血协会资料(Report of Joint WHO-TIF Meeting Nicosia, Cyprus,16-18 November2007),全世界大约7%的人群携带异常的血红蛋白基因,中低收入国家每年大约50,000–100,000儿童死于重型地贫。

国,地贫主要发生在长江流域以南的四川、云南、贵州、湖南、江西、浙江、福建、广东、广西、海南等地(图1),其中广东、广西以及海南是高发区,地贫基因携带者占本省人口的11%~24%(表1)。

 

1:中国南方地贫携带率 1:我国地贫的地域分布图

 

地贫是遗传性血液疾病,若夫妻为地贫同型携带者,每次怀孕其子女有1/4的机率为正常,1/2的机率为地贫携带者,另1/4的机率为重型地贫患者,如图2。控制地贫,预防是关键。做好婚检、孕检、产检是预防重型地贫患儿出生最有效的手段,基因检测是地贫诊断的金标准。

2:地贫的遗传特点

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