什么是自闭症?

自闭症谱系障碍(ASDAutism Spectrum Disorder,以下均简称为自闭症)是以社会交往障碍、言语发展障碍、语言沟通能力缺陷、对外界事物缺乏兴趣为典型症状,并伴有刻板行为的一种严重的广泛性发展障碍(pervasive developmental disorderPDD)。此综合征的具体分类包括自闭症、阿斯伯格综合征以及不能分类的广泛性发育障碍(PDDNOS)。

 

自闭症的病因和生物学机制难以明确,其中遗传因素在自闭症的病因中占主要作用,双胞胎和家系研究显示自闭症的病因90%以上为遗传因素[1]。目前能够确定为遗传原因所致的自闭症约占20%~25%,其中染色体异常约占10%(拷贝数变异约占5%),罕见的单基因突变约占5%,与自闭症相关的综合征约占10%,剩下约75%的自闭症原因仍然不明[2]

 

目前,自闭症在美国是增长最快的一类发育障碍型疾病。根据美国疾病控制中心(CDC)的最新报告,年龄为617岁学龄孩童的患病率高达1/50,并且男孩比女孩的患病率高4倍以上[3]

 

 

参考文献

 

 

[1] Monaco AP, and Bailey AJ. Autism. The Search for Susceptibility Genes. Lancet. 2001, 358. Suppl:S3.

[2] Devlin B, and Scherer SW. Genetic Architecture in Autism Spectrum Disorder. Current Opinion in Genetics & Development. 2012, 22:229-237.

[3] 美国疾病预防控制中心(CDC)

http://www.cdc.gov/nchs/data/nhsr/nhsr065.pdf

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