为什么要检测单基因病?

也许,有人认为单基因遗传病距离自己很遥远,但实际上,根据世界卫生组织公布的数据,全球已经确认的单基因遗传病约有7000种,因为单基因遗传病单个发病率低,所以缺乏关注、缺乏治疗手段、缺乏保障体系。患者终身无法摆脱疾病的纠缠,并可能将突变的基因遗传给下一代。其中,一半患者在儿童期甚至刚出生就会发病,而且病情进展迅速,死亡率很高。

单基因遗传病是由基因突变而导致的疾病,具有遗传性和终身性的特点,一旦患上,终生无法治愈,而且有遗传给下一代的风险。单基因遗传病单个发病率低,但单基因病种类极多,所以总体发病率高,其中2000多种的发病机制比较明确。除部分单基因遗传病可通过手术校正外,大部分往往致死、致残或致畸,并且缺乏有效的治疗手段。建议通过婚前、孕前和产前的基因筛查来进行预防。

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