为什么要检测地中海贫血?

地中海贫血是一种遗传性的贫血疾病,与父母的基因有关。因最早发现于地中海区域而称为“地中海贫血”(简称地贫)。在我国南方各省的发病率也很高,其中两广、海南是高发区。广东省的地贫基因携带者占该省总人口的11%,每年约诞生1万名地贫患儿,其中约1000名是重症患儿,广西省地贫携带率更是高达25%。

 

 

 
 
 

地贫发病的原因是患者体内的地贫突变基因导致血红蛋白异常。根据血红蛋白缺陷的位置不同分为 α地贫(甲型)和β地贫(乙型),根据病情的轻重,地贫可分重型、中间型、轻型、静止型4个等级。

重型地贫是一种非常严重的疾病,重型α地贫患儿全身水肿、肝脾肿大、腹部积水,在胎儿时期或是出生不久后死亡,同时孕妇多患有妊娠高血压综合征和产后大出血;重型β地贫出生后3~6个月发病,面色苍白,腹部逐渐隆起,出现地贫特殊面容(比如头大,额头突起,两颊突出,鼻梁低平,两眼距离增宽),需定期输血和接受除铁剂治疗,但很少能活过20多岁。

中间型患者贫血程度不一,脾有不同程度肿大,骨髓可能会有轻度改变,发育比一般孩子迟。中间型患者可接受药物治疗和脾切除手术,但仅仅是改善而不能治愈,相对较重的还需要输血。大多数的患者可存活至成年。

静止型基因携带者没有任何不适,与常人基本没有差别。轻型地贫有轻度的贫血,经常感到没有力气,大多数在体检时才发现自己有地贫。这两型患者是基因携带者,大多数都不知道自己带有地贫基因,虽然不需要进行治疗,但是会遗传到下一代。如果夫妇都是携带者,那么宝宝有可能罹患重型地贫。

 

 

 

根据地贫遗传规律,正常的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因:一组来自父亲,另一组来自母亲。如果从父母那里遗传了一个或多个不正常的地贫基因,就有可能患上地贫。夫妇双方都是静止型或轻型地贫,他们的孩子就会有25%的可能是重型地贫,50%的可能是轻型地贫,另有25%的可能是正常的。

由于地贫是遗传病,目前国内外还没有有效的治疗方法,只能依靠输血才能维持生命,治标不治本。目前根治地贫的唯一手段是进行造血干细胞移植,但是配型相合的造血干细胞供者难以找到,而且移植的成功率也不高。仅有10%~15%的重症患者真正获得干细胞移植;目前造血干细胞移植成功率据新闻媒体报告在50%左右,但医学界认可在33%左右。因此更多的患儿只能每隔三、四周就得输一次,每月费用高达3000至4000元。除了治疗的痛苦,高额的医疗费用也成为患者家庭的沉重负担。

 

 
 

 

专家提醒,地中海贫血属于一种“难治但可防”的疾病,如果能在婚前就进行地贫筛查和基因检测,进行遗传咨询,清楚了解自己的遗传背景,并且在孕前、产前做好地贫筛查和诊断,就可以准确获知夫妇双方是否携带同型地贫基因,预测自己的儿女患地贫的概率,进而决定是否有必要采取防护措施,从而减轻重型和中间型地贫对家庭和社会的危害。

 

 

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