我国是出生缺陷高发国家,每年新增出生缺陷儿高达90万,约占每年出生人口总数5.6%,其中染色体异常是导致出生缺陷的主要原因之一。患者通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、肢体及内脏器官畸形等多种症状。

体异常,反映为一条或多条染色体上存在数目或结构异常,是由细胞有丝分裂或减数分裂过程中出错所致。染色体结构异常包括染色体片段重复、缺失、易位和倒位等。目前已有记载16 000余种,几乎涉及到每号染色体的每个区带。其中致病性明确的综合征有169种(华大数据库,持续扩大更新中),发病率1/4,000~1/50,000不等,85~95%的患者是由新发突变所导致,家族性遗传占5~10%。

版权所有:第一会所龙蔓科技开发有限责任公司    技术支持:大庆卓创    黑ICP备14003077号-1